事前の検査でこれだけわかる！詳しく知りたい「出生前診断」～血清マーカー検査編～

胎児に先天性・遺伝性の病気、奇形、染色体異常などがないかどうかを調べる検査「出生前診断」。気になる検査方法や注意点などをご紹介します。

胎児に先天性・遺伝性の病気、奇形、染色体異常などがないかどうかを調べる検査「出生前診断」。異常があると判断されたら…と考えると受けるべきか迷ってしまう、という方も多いと思います。

検査に関しては様々な意見がありますが、受けるか受けないかを判断するためには、まず「出生前診断」についてきちんと理解することが大切です。現在（2018年4月時点）行われている「出生前診断」について、検査方法や注意点などをご紹介します。今回は【血清マーカー検査】編です。

血清マーカー検査とは

「血清マーカー検査」妊娠15～18週に血液を採取して、ダウン症候群、18トリソミー、開放性神経管奇形の確率を調べるものです。トリプルマーカーテストとクアトロテストの2種類があり、前者は血液中の3種類の成分を、後者は4種類の成分を測定して確率値を出します。

メリット・デメリット

【メリット】
・血液を採取するだけなので、手軽で安全
・羊水検査を受けるかどうかの判断材料になる

【デメリット】
・確率がわかるだけなので、その値をどう受け止めればよいかの判断が難しい
・保険がきかないので検査料がかかる

結果の受け止め方・注意点

検査結果は1／500というような確率で示されます。ここで留意するのは、陽性という結果が出ても、基準値より確率が高いというだけで、100％確定ではないということです。また陰性だった場合にもその逆のことがいえます。検査によって示された数値のもつ意味や限界を理解して、陽性だったらどうするのかをよく考えておきましょう。